سندرم رت (Rett Syndrome) یکی از اختلالات نورومتابولیک نادر است که تاثیری عمیق بر ساختار و عملکرد مغز می‌گذارد. این بیماری که ریشه در تغییرات ژنتیکی دارد، سبب می‌شود مهارت‌های حرکتی و زبانی فرد به‌صورت تدریجی از بین بروند.

نوزادان مبتلا به این سندروم معمولاً در بدو تولد کاملاً سالم به نظر می‌رسند و مراحل اولیه رشد را به‌خوبی طی می‌کنند. بااین‌حال، با گذشت زمان، توانایی‌هایی را که پیش‌از این به دست آورده بودند، به‌شکل نگران‌کننده‌ای از دست می‌دهند.

سندرم رت چیست؟

سندرم رت به‌عنوان یک اختلال شدید رشد عصبی شناخته می‌شود که به کروموزوم X وابسته است. این بیماری با یک عقب‌گرد سریع در مسیر تکامل نوزاد هویدا می‌شود و زندگی او را دگرگون می‌کند.

کودکان مبتلا در اکثر موارد دختر هستند. آن‌ها معمولاً در ۶ تا ۱۸ ماه اول زندگی خود، رشدی کاملاً طبیعی یا بسیار نزدیک به طبیعی دارند. پس از گذر از این دوره، فرآیند رشد ناگهان متوقف شده و کودک شروع به از دست دادن مهارت‌های کلامی و حرکتی می‌کند.

سندرم رت در ایران چقدر شایع است؟

آمارها نشان می‌دهند که این اختلال تقریباً در هر ۱۰,۰۰۰ تولد نوزاد دختر، یک نفر را درگیر می‌کند. بروز این بیماری در میان پسران بسیار نادر است و اغلب به شکل‌های متفاوتی بروز می‌یابد.

دلایل ابتلا به سندروم رت چیست؟

دلیل اصلی و ریشه‌ای بروز سندرم رت، وجود نقص یا جهش در ژن خاصی به نام MECP2 بر روی کروموزوم X است.

زمانی که این ژن دچار مشکل شود، تولید پروتئین‌های حیاتی برای رشد مغز با اختلال جدی روبه‌رو می‌گردد.

باید توجه داشت که در بیش از ۹۹ درصد موارد، این جهش‌ها به‌صورت تصادفی و خودبه‌خودی رخ می‌دهند. این بدان معناست که معمولاً بیماری از والدین به فرزند ارث نمی‌رسد.

استیج‌های سندرم رت

سندرم رت به‌طور معمول از چهار مرحله بالینی مشخص عبور می‌کند که هرکدام ویژگی‌های خاص خود را دارند.

1. شروع زودهنگام: علائم بین ۶ تا ۱۸ ماهگی ظاهر می‌شوند. کودک در این مرحله ممکن است تماس چشمی کمتری برقرار کند یا نسبت به اسباب‌بازی‌های خود بی‌علاقه شود.
2. تخریب سریع: بین ۱ تا ۴ سالگی آغاز می‌شود. در این بازه، کودک به‌سرعت مهارت‌های دست و توانایی تکلم خود را از دست می‌دهد. حرکات تکراری دست مانند مالش مداوم یا حالتی شبیه به شستن دست‌ها در این مرحله نمایان می‌شود.
3. ثبات یا پلاتو: ممکن است از سن ۲ سالگی آغاز شود. در این دوره، اما تلاطم‌های رفتاری کمتر می‌شود. تشنج‌ها معمولاً در این مرحله اضافه می‌شوند.
4. تخریب حرکتی دیررس: معمولاً بعد از ۱۰ سالگی آغاز می‌شود و با کاهش تحرک، ضعف عضلانی، سفتی مفاصل و اسکولیوز شناخته می‌شود. توانایی‌های ذهنی و ارتباطی کودک معمولاً بدتر نمی‌شوند.

علائم سندرم رت

یکی از اولین زنگ خطرهایی که پزشکان به آن توجه می‌کنند، کاهش سرعت رشد دور سر یا میکروسفالی است.

از دست دادن توانایی استفاده هدفمند از دست‌ها نیز از علائم بسیار شایع است.

مشکلات تنفسی نیز بخش بزرگی از علائم این بیماران را تشکیل می‌دهند.

حدود ۶۰ تا ۸۰ درصد از مبتلایان در بازه‌ای از زندگی خود تشنج را تجربه می‌کنند. علاوه‌بر این، اختلالات حرکتی مانند عدم تعادل در راه‌رفتن و سفتی عضلات باعث می‌شود که بیمار به کمک‌های فیزیکی نیاز پیدا کند.

تغییرات خلقی ناگهانی، مانند گریه‌های بی‌دلیل یا خنده‌های طولانی در شب، در کنار الگوهای خواب نامنظم، از دیگر علائم هستند.

بیشتر بخوانید: سندروم مویا مویا چیست؟

طول عمر بیماران سندرم رت چقدر است؟

بسیاری از بیماران می‌توانند تا دوران بزرگسالی و حتی میانسالی زندگی کنند. طول عمر بیماران مبتلا به سندرم رت به‌شدت به کیفیت مراقبت‌های دریافتی و مدیریت عوارض جانبی بستگی دارد.

با این‌ وجود، باید پذیرفت که میانگین طول عمر آن‌ها ممکن است به‌دلیل برخی عوارض جدی کمتر از افراد عادی باشد.

تشخیص سندرم رت

تشخیص سندرم رت در مرحله اول یک فرآیند بالینی است. پزشکان متخصص با مشاهده دقیق رفتارها و بررسی تاریخچه رشد کودک به وجود این اختلال مشکوک می‌شوند.

برای تأیید نهایی تشخیص، از آزمایش ژنتیک استفاده می‌شود. تست DNA می‌تواند وجود جهش در ژن MECP2 را با دقت بالایی شناسایی کند.

باید اطمینان حاصل شود که علائم مربوط به بیماری‌های دیگری مانند اوتیسم یا فلج مغزی نیستند.

درمان سندرم رت

مدیریت و درمان سندروم رت نیازمند یک رویکرد تیمی و چندجانبه است. هدف اصلی درمان‌ها کاهش علائم و بهبود عملکرد روزانه بیمار است.

مدیریت سندرم رت بدون هماهنگی بین نورولوژیست، فیزیوتراپ، کاردرمانگر و متخصص تغذیه عملاً ناکارآمد است. هرکدام بخشی از مشکل را پوشش می‌دهند و نبود یکی، کل روند را مختل می‌کند.

 درمان دارویی

داروها برای کنترل تشنج، اختلال خواب، مشکلات تنفسی و گوارشی استفاده می‌شوند.

نکته مهم، پرهیز از داروهای مستعد آریتمی قلبی است؛ این خطا هنوز در برخی پروتکل‌ها نادیده گرفته می‌شود.

توانبخشی

فیزیوتراپی برای حفظ راه‌رفتن و پیشگیری از اسکولیوز، کاردرمانی برای استفاده هدفمند از دست‌ها و گفتاردرمانی برای ارتباط غیرکلامی ضروری‌اند. حذف هرکدام، افت عملکرد را تسریع می‌کند.

حمایت تغذیه‌ای

کمبود وزن کودکان مبتلا به سندروم رت شایع است. رژیم پرکالری و در موارد شدید گاستروستومی، بیشتر یک ضرورت است تا انتخاب.

سردرد پیشانی یکی از الگوهای شایع انواع سردرد است که می‌تواند به دلایل متفاوتی بروز کند. این درد معمولاً در ناحیه بالای ابروها، میانه پیشانی و گاهی چشم احساس می‌شود و بسته به‌علت، ممکن است شدت و مدت آن تغییر کند.

التهاب سینوس‌ها، خستگی چشمی، تنش عضلانی و اختلالات عصبی، عواملی هستند که می‌توانند در ایجاد این نوع سردرد نقش داشته باشند.

سردرد پیشانی و چشم چیست؟

سردرد پیشانی و چشم شرایطی است که درد هم‌زمان در ناحیه پیشانی، اطراف آن و گاهی پشت چشم احساس می‌شود. این درد معمولاً به‌دلیل درگیری ساختارهای مشترک این دو بخش ایجاد می‌گردد.

شدت سردرد پیشانی ممکن است با حرکت چشم‌ها یا فعالیت ذهنی افزایش یابد.

علت بروز سردرد پیشانی چیست؟

دلایل بروز سردرد پیشانی و چشم می‌تواند یک یا تعداد بیشتری از موارد زیر باشند:

سردرد تنشی

سردرد تنشی یا عصبی شایع‌ترین علت درد پیشانی است و معمولاً به‌صورت فشار یا سفتی در ناحیه پیشانی و شقیقه‌ها احساس می‌شود.این نوع درد بر اثر استرس، نگرانی، خستگی، کم‌خوابی یا گرفتگی عضلات گردن ایجاد می‌شود.

سردرد عصبی ممکن است از چند ساعت تا چند روز ادامه پیدا کند.

میگرن

گاهی در بخش جلو‌ی سر و پیشانی بروز می‌کند و درد آن ضربانی و متوسط تا شدید است.

علائمی مانند تهوع، حساسیت به نور یا صدا، تاری دید یا تغییرات خلقی همراه آن دیده می‌شود. میگرن معمولاً با خستگی، گرسنگی، نور شدید یا بی‌نظمی خواب تحریک می‌شود.

سردرد خوشه‌‌ای

این سردرد نادر اما بسیار شدید است و معمولاً یک‌طرفه و اطراف چشم یا پیشانی بروز می‌کند.

علائمی مانند آب‌ریزش بینی، اشک‌ریزش یا قرمزی چشم در همان سمت دیده می‌شود. حملات سردرد خوشه‌ای در دوره‌های چندهفته‌ای تا چندماهه رخ می‌دهند و سپس مدتی کاملاً قطع می‌شوند.

سینوزیت

التهاب سینوس‌ها پس از سرماخوردگی یا آلرژی، موجب درد و فشار در پیشانی، گونه‌ها و اطراف چشم می‌شود. تب، گرفتگی بینی، ترشحات غلیظ و درد دندانی نیز دیده می‌شود.

خستگی چشم

مطالعه طولانی مدت، کار با کامپیوتر یا گوشی، نور نامناسب یا استفاده ‌نکردن از عینک مناسب می‌تواند باعث خستگی عضلات چشم و ایجاد درد در پیشانی شود. با استراحت چشم و اصلاح عیوب انکساری، علائم کاهش می‌یابند.

موارد دیگر

• سردرد ناشی از خوردن خوراکی‌های بسیار سرد
• التهاب شریان تمپورال در سالمندان
• فشار خون بالا
• مشکلات گردنی
• عفونت‌ها

علائم سردرد پیشانی و چشم

سردرد پیشانی شبیه این است که چیزی به دو طرف سر فشار وارد می‌کند و درد خفیف تا متوسطی دارد.

برخی افراد آن را مانند سفت‌شدن یک گیره یا کمربند دور سر توصیف می‌کنند. هم‌زمان بعضی از نواحی بدن نیز ممکن است حساس شوند، مانند پوست سر، سر و عضلات شانه.

سردرد لوب پیشانی باعث حالت تهوع و سایر علائم سردردهای میگرنی نمی‌شود.  همچنین تحت تاثیر سروصدا، نور و بو قرار نمی‌گیرد.

بیشتر بخوانید: سردرد گردنی یا سرویکوژنیک چیست؟

تشخیص سردردهای پیشانی

تشخیص علت سردرد پیشانی و چشم براساس شرح حال دقیق، الگوی بروز درد و معاینه جسمی و عصبی توسط پزشک متخصص انجام می‌شود.

پزشک ابتدا شدت، محل، عوامل محرک و علائم همراه را بررسی می‌کند.

سپس در صورت نیاز آزمایش‌های خون مانند CBC، فریتین، ویتامینB12، منیزیم، هورمون‌های تیروئید و ESR را برای رد کم ‌خونی، اختلالات متابولیک یا التهاب انجام می‌دهد.

در مواردی که احتمال درگیری ساختارهای عمقی یا علائم هشداردهنده وجود داشته باشند، تصویربرداری‌هایی مانند ام آر آی یا سی تی اسکن سر برای ارزیابی دقیق‌تر سر و گردن انجام می‌شوند.

موارد مهم جهت پیشگیری از بروز سردرد پیشانی

پیشگیری از سردردهای پیشانی و چشم با مدیریت محرک‌ها و اصلاح الگوی زندگی آغاز می‌شود.

تنظیم خواب منظم، فعالیت بدنی متوسط چند بار در هفته، حفظ آب بدن و کاهش مصرف کافئین به کنترل دفعات بروز سردرد کمک می‌کنند.

توجه به وضعیت نشستن، استراحت دوره‌ای هنگام انجام کارهای طولانی پشت میز و کاهش تنش گردن و شانه نیز اهمیت دارد. پرهیز از مصرف مداوم مسکن‌ها، شناسایی محرک‌های شخصی از طریق ثبت‌ روزانه سردرد و اصلاح آن‌ها می‌تواند شدت و تکرار درد را کاهش دهد.

تکنیک‌هایی مانند مدیتیشن، تمرینات تنفسی، ماساژ، فیزیوتراپی، یوگا و بیوفیدبک نیز در مدیریت و پیشگیری مفید هستند.

روش های کنترل و درمان سردرد پیشانی

روشهای درمان و کنترل سردرد پیشانی بسته به نوع و شدت آن متفاوت است، اما مجموعه‌ای از روش‌های دارویی و غیردارویی معمولاً به کار می‌رود.

اصلاح سبک زندگی

مواردی مانند خواب منظم، وعده‌های غذایی به‌موقع، مصرف آب کافی و کاهش کافئین نقش مهمی در کنترل سردرد دارند. انجام منظم ورزش سبک نیز به کاهش تنش عضلانی و بهبود جریان خون کمک می‌کند.

مدیریت استرس

تنش‌های روانی یکی از محرک‌های اصلی سردرد پیشانی است. تکنیک‌هایی که در بخش قبلی ذکر کردیم، می‌توانند شدت درد را کاهش دهند.

درمان سردرد پیشانی با دارودرمانی

در صورت تایید و تجویز پزشک متخصص، مسکن‌هایی مانند ایبوپروفن، استامینوفن، ناپروکسن و آسپرین برای کاهش درد اغلب سردردهای پیشانی و سردرد پشت سر موثر هستند. این داروها باید طبق دستور مصرف شوند، زیرا مصرف بیش‌ازحد می‌تواند موجب سردردهای بازگشتی شود.

درمان اختلالات همراه

در سردردهای ناشی از اضطراب یا افسردگی، پزشک ممکن است داروهای ضدافسردگی یا شل‌کننده عضلات تجویز کند. این داروها اثر فوری ندارند و نیاز به مصرف منظم دارند.

درمان تخصصی سردرد پیشانی و چشم در موارد شدید

اگر سردرد مزمن شده باشد یا به درمان‌های اولیه پاسخ ندهد، پزشک ممکن است بیوفیدبک، مشاوره روان‌درمانی یا ترکیب چند دارو را پیشنهاد کند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنیم؟

مراجعه به پزشک زمانی ضروری است که سردرد پیشانی الگوی جدیدی پیدا کند، شدت آن غیرمعمول باشد یا همراه با علائم نگران‌کننده بروز کند. نشانه‌هایی مانند اختلال بینایی، لکنت، ضعف یا بی‌حسی اندام‌ها، سفتی شدید گردن و تب نیاز به بررسی دارند.

همچنین سردرد ناگهانی و شدید، تغییر سطح هوشیاری، تنگی ‌نفس یا علائم مشابه سکته نیز نیاز به ارزیابی فوری دارند.

میکروسفالی یک بیماری مربوط به ‌رشد عصبی است که در آن دور سر نوزاد کوچک‌تر از حد انتظار برای سن و جنس اوست. ازآنجا‌که اندازه جمجمه مستقیماً با حجم و روند رشد مغز مرتبط است، هر اختلال در تکامل مغز می‌تواند به کاهش قابل توجه اندازه سر منجر شود.

میکروسفالی ممکن است به‌صورت منفرد دیده شود یا همراه با سایر ناهنجاری‌های مادرزادی باشد.

تشخیص آن معمولاً با اندازه‌گیری دور سر و مقایسه با نمودارهای استاندارد انجام می‌شود.

انواع میکروسفالی

بیماری میکروسفالی به دو دسته اصلی تقسیم می‌شود:

1. میکروسفالی اولیه (مادرزادی): از زمان تولد وجود دارد و معمولاً در اواخر سونوگرافی‌های بارداری قابل مشاهده است.
2. میکروسفالی ثانویه (اکتسابی): پس از تولد بروز می‌کند؛ یعنی سر نوزاد در ابتدا اندازه طبیعی دارد اما با رشدنکردن مناسب مغز، دور سر از حد انتظار عقب می‌ماند.

دو الگوی توصیفی نیز وجود دارد:

• میکروسفالی ایزوله: تنها نشانه، کوچک‌بودن دور سر است.
• میکروسفالی سندرومیک: کوچک‌بودن سر همراه با سایر ناهنجاری‌ها یا سندرم‌های ژنتیکی دیده می‌شود.

علت دچار شدن نوزاد به میکروسفالی چیست؟

به‌طورکلی میکروسفالی زمانی ایجاد می‌شود که رشد مغز مختل شود. عوامل ژنتیکی یکی از دلایل شناخته‌شده هستند و برخی سندرم‌ها مانند سندرم داون با این وضعیت همراه‌اند.

کمبود اکسیژن در مغز جنین، عفونت‌های دوران بارداری مثل توکسوپلاسموز، روبلا، سیتومگالوویروس و زیكا نیز می‌توانند روند تکامل مغز را مختل کنند.

قرارگرفتن جنین در معرض الکل، داروهای مضر یا مواد سمی، سوء‌تغذیه مادر یا نوزاد و اختلالی مانند کرانیوسینوستوز (بسته‌شدن زودرس درزهای جمجمه) از دیگر عوامل موثر هستند.

علائم میکروسفالی چیست؟

میکروسفالی در درجه اول با دور سر کوچک‌تر از حد طبیعی برای سن و جنس کودک شناخته می‌شود.

در این حالت دور سر کودک در مقایسه با نمودارهای استاندارد رشد به‌طور قابل توجهی کمتر است.

در موارد شدید، پیشانی ممکن است حالت شیب‌دار داشته باشد.

علاوه‌بر این، اختلال در رشد مغز می‌تواند مجموعه‌ای از علائم دیگر ایجاد کند. برخی از این علائم عبارت‌اند از:

• تاخیرهای تکاملی در صحبت‌کردن، نشستن، راه‌رفتن
• مشکلات شناختی
• اختلالات تعادل و هماهنگی
• تشنج
• مشکلات بینایی یا شنوایی
• دشواری در تغذیه

عمر کودکان مبتلا به میکروسفالی چقدر است؟

طول عمر کودکان مبتلا به میکروسفالی به شدت اختلال و علت زمینه‌ای بیماری آن‌ها بستگی دارد. در موارد خفیف، یعنی زمانی که تنها دور سر کوچک است و مشکلات عصبی جدی دیده نمی‌شود، کودک معمولاً می‌تواند عمر طبیعی داشته باشد.

اما در میکروسفالی‌های متوسط و شدید، احتمال بروز تشنج‌های مکرر، اختلالات تنفسی، مشکلات تغذیه و ناتوانی‌های شدید بیشتر است. این عوامل می‌توانند طول عمر را کاهش دهند.

در نوع سندرومیک یا ژنتیکی نیز پیش‌آگهی اغلب ضعیف‌تر است و کودک طول عمر زیادی نخواهد داشت.

بیشتر بخوانید: آتروفی مغز چیست؟

تشخیص میکروسفالی

به‌طورجامع، تشخیص میکروسفالی نیازمند ارزیابی دقیق و چندمرحله‌ای است. روش‌های تشخیصی به‌طور کلی به دو مرحله قبل و بعد از تولد تقسیم می‌شوند.

1. ارزیابی بالینی و اندازه‌گیری سر

پس از تولد، پزشک دور سر نوزاد را اندازه‌گیری می‌کند و با نمودارهای استاندارد رشد مانند CDC یا WHO مقایسه می‌کند. اندازه‌گیری‌های مکرر در طول زمان به تعیین روند رشد کمک می‌کند.

2. سونوگرافی دوران بارداری

تشخیص میکروسفالی در بارداری معمولاً در اواخر سه‌ ماهه دوم یا اوایل سه ‌ماهه سوم امکان‌پذیر است. سونوگرافی می‌تواند کاهش رشد مغز یا دیگر ناهنجاری‌های مغزی را شناسایی کند.

3. تصویربرداری مغزی

در صورت تاخیرهای تکاملی یا شک به اختلالات همراه، ام آر آی مغز یا سی تی اسکن مغزی انجام می‌شود. این تصویربرداری‌ها کمک می‌کند ساختار مغز به طور کامل بررسی شده و بیماری‌هایی مانند میکروسفالی، ماکروسفالی و هیدروسفالی یا سایر اختلالات عصبی شناسایی شوند.

4. آزمایش‌های خونی و ژنتیکی

آزمایش‌های خون و ادرار، تست‌های TORCH برای عفونت‌های جنینی و بررسی‌های کروموزومی مانند کایروتایپ یا Micro-array برای شناسایی عوامل ژنتیکی یا سندرمی به کار می‌روند.

جهت تشخیص میکروسفالی می‌توانید به صورت آنلاین نوبت خود را از مراکز تصویربرداری دکتر تقی لو دریافت کنید:

راه‌های درمان میکروسفالی

درمان میکروسفالی عمدتاً حمایتی و متکی بر مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی است؛ زیرا هیچ درمان قطعی برای اصلاح اندازه سر یا بازگرداندن رشد مغز وجود ندارد.

روش‌های کنترلی و درمانی مختلفی که در ادامه می‌گوییم براساس نیازهای هر کودک و شدت اختلال تعیین می‌شوند.

توا‌نبخشی حرکتی و فیزیکی

فیزیوتراپی و کاردرمانی به کودکان کمک می‌کند تا مهارت‌های حرکتی پایه را بیاموزند. این مهارت‌ها شامل نشستن، ایستادن، راه‌رفتن، هماهنگی و تعادل است.

گفتاردرمانی و توان‌بخشی شناختی

اگر کودک با تاخیر در گفتار یا مشکلات یادگیری مواجه باشد، گفتاردرمانی و برنامه‌های آموزشی ویژه می‌توانند مهارت‌های ارتباطی و شناختی را تقویت کنند.

درمان دارویی

برای کنترل عوارضی مانند تشنج یا بیش‌فعالی، داروهای مناسب توسط پزشک تجویز می‌شوند تا کیفیت زندگی کودک افزایش یابد.

مراقبت تغذیه‌ای

برنامه‌های تغذیه‌ای ویژه برای کودکانی که مشکلات بلع یا سوءتغذیه دارند، ضروری است.

مدیریت بیماری‌های همراه

در صورت وجود اختلالات دیگر مغزی، درمان اختصاصی هر اختلال طبق نظر متخصص انجام می‌شود. این درمان‌ها ممکن است شامل جراحی یا درمان دارویی باشد.

حمایت روانی و اجتماعی

حمایت خانواده و گروه‌های مشاوره، آموزش والدین و دسترسی به خدمات اجتماعی برای افزایش استقلال و توانمندی کودک اهمیت زیادی دارد.

خطرات و عوارض میکروسفالی بر زندگی نوزاد و کودک بیمار چیست؟

میکروسفالی می‌تواند بسته به شدت اختلال، مجموعه‌ای از عوارض پایدار ایجاد کند. برخی کودکان با وجود اندازه کوچک سر، رشد قابل قبولی دارند. اما در بسیاری موارد مشکلات تکاملی مانند تاخیر در گفتار و حرکت دیده می‌شود.

اختلالات نورومتابولیک (Neurometabolic Disorder) یکی از حوزه‌های پیچیده علم پزشکی است که مرزهای دانش ما درباره عملکرد مغز و سیستم عصبی را به چالش می‌کشد. این بیماری‌ها می‌توانند تاثیرات قابل توجهی بر فعالیت‌های روزمره، رشد و عملکرد بدن داشته باشند. اما نکته مهم، چالش‌های موجود در تشخیص و درمان آن‌هاست که هنوز به‌طور کامل شناخته نشده‌اند.

اختلالات نورومتابولیک چیست؟

اختلالات نورومتابولیک یا بیماری‌های متابولیک عصبی گروهی از بیماری‌های ژنتیکی هستند که متابولیسم بدن را مختل می‌کنند. در این بیماری‌ها، بدن نمی‌تواند مواد مغذی مانند کربوهیدرات، چربی یا پروتئین را به‌درستی پردازش کند و در نتیجه برخی مواد بیش‌ازحد یا کمتر از حد لازم تولید می‌شوند.

به زبان ساده، نورومتابولیک‌ها بیماری‌هایی هستند که در آن‌ها سیستم بدن در تولید یا استفاده از انرژی از غذا دچار مشکل می‌شود و پیامدهای آن می‌تواند گسترده و پیچیده باشد.

این بیماری‌ها معمولاً در کودکان ظاهر می‌شوند، اما برخی موارد می‌توانند در بزرگ‌سالی نیز بروز کنند.

انواع بیماری‌های نورومتابولیک

اختلالات نورومتابولیک شامل گروه گسترده‌ای از بیماری‌ها هستند و عملکرد یا رشد سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار می‌دهند. در ادامه شما را با تعدادی از مهم‌ترین آن‌ها آشنا می‌کنیم.

فنیل‌ کتونوری

یکی از شناخته‌شده‌ترین اختلالات نورومتابولیک است که باعث تجمع فنیل ‌آلانین در بدن می‌شود و اثرات مخربی بر مغز دارد.

غربالگری نوزادی و اصلاح رژیم غذایی در کشورهای توسعه‌یافته موجب کاهش عوارض شدید عصبی در کودکان شده است. بااین‌حال، مدیریت بزرگسالان مبتلا و زنان باردار بدون درمان، همچنان چالش‌برانگیز است.

کمبود بیوتینیداز

این بیماری معمولاً با تشنج‌های مقاوم به دارو و علائم عصبی شدید در اوایل زندگی بروز می‌کند.

خوشبختانه، با تجویز مکمل بیوتین می‌توان اثرات بیماری را به‌طور قابل توجهی کنترل کرد. غربالگری نوزادی قادر است بسیاری از این بیماران را پیش از بروز علائم شناسایی کند.

سندرم سانفیلیپو

این سندرم نوعی اختلال لیزوزومی است که باعث تجمع مواد زائد متابولیک در سلول‌ها می‌شود و به تدریج باعث افت عملکرد شناختی و حرکتی می‌شود.

علائم آن شامل عقب‌ماندگی ذهنی، مشکلات رفتاری و کاهش مهارت‌های حرکتی است و معمولاً در سال‌های ابتدایی کودکی شروع می‌شود.

آدرنولکودیستروفی (ALD)

ALD یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر غلاف میلین سیستم عصبی تاثیر می‌گذارد و باعث اختلالات حرکتی، ضعف عضلانی و تغییرات رفتاری می‌شود.

این بیماری اغلب در پسران و در سنین کودکی بروز می‌کند و تشخیص زودهنگام و مدیریت مناسب برای جلوگیری از پیشرفت سریع اهمیت دارد.

نئوپیلوسینوز عصبی دیررس

این بیماری عصبی پیش‌رونده در دوران کودکی ظاهر می‌شود و باعث تحلیل‌رفتن نورون‌ها، از دست رفتن مهارت‌های حرکتی و شناختی و بروز تشنج می‌شود.

میتوکندری پاتی‌ها

این اختلالات ناشی از نقص عملکرد میتوکندری‌ها هستند و می‌توانند منجر به ضعف عضلانی، اختلالات عصبی و مشکلات چندسیستمی شوند.

بسته به‌شدت بیماری، مدیریت شامل درمان‌های حمایتی، اصلاح تغذیه و کنترل علائم است.

سندرم رت

سندرم رت عمدتاً دختران را تحت تاثیر قرار می‌دهد و باعث اختلالات رشد عصبی، کاهش مهارت‌های حرکتی و زبان و رفتارهای غیرطبیعی می‌شود.

درمان شامل توان‌بخشی، مدیریت علائم و پشتیبانی آموزشی و اجتماعی است.

اختلالات چرخه اوره

نقص در آنزیم‌های سنتز اوره، مانند کاربامیل فسفات سنتتاز، باعث هیپرآمونمی می‌شود. آمونیاک سمی بر مغز تاثیر می‌گذارد و منجر به تشنج، کما و آسیب دائمی عصبی می‌شود. علائم پس از استرس‌های کاتابولیک ظاهر می‌شود.

درمان آن شامل رژیم کم‌پروتئین، بنسیل‌پنی‌سیلین و همودیالیز است؛ پیوند کبد در موارد شدید نجات‌بخش است.

بیشتر بخوانید: نورورادیولوژی چیست؟

علت بروز اختلالات متابولیک عصبی چیست؟

همان طور که ابتدای متن گفتیم، بیماری‌های متابولیک عصبی ناشی از جهش‌های ژنتیکی هستند که کد ژنتیکی بدن را تغییر می‌دهند و عملکرد طبیعی متابولیسم سلولی را مختل می‌کنند. این جهش‌ها ممکن است از والدین بدون علائم به ارث برسند یا به‌صورت تغییرات جدید در ژن‌های کودک ایجاد شوند.

چنین نقص‌هایی معمولاً بر آنزیم‌ها یا پروتئین‌های واسطه‌ای که در فرآیندهای متابولیک نقش دارند اثر می‌گذارند و توانایی بدن برای تولید، ذخیره یا استفاده از انرژی به‌طور صحیح را محدود می‌کنند.

علائم و نشانه‌های اختلالات نورومتابولیک

اختلالات نورومتابولیک می‌توانند طیف وسیعی از علائم را ایجاد کنند که بسته به‌ نوع بیماری و سن بیمار متفاوت است. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تشنج‌های کنترل‌نشده
• از دست رفتن مهارت‌های حرکتی یا شناختی
• حرکات غیرطبیعی و ضعف عضلانی
• مشکلات بینایی مانند نابینایی کورتی‌کال، آب مروارید یا ناهنجاری‌های شبکیه
• اختلالات شنوایی
• رشد غیرطبیعی سر از جمله میکروسفالی یا ماکروسفالی

تشخیص بیماری نورومتابولیک

تشخیص اختلال نورومتابولیک ابتدا با معاینه بالینی دقیق توسط پزشک متخصص آغاز می‌شود.

براساس این معاینه و تاریخچه پزشکی بیمار، پزشک ممکن است مجموعه‌ای از آزمایش‌ها را برای تشخیص دقیق‌تر درخواست کند. این آزمایش‌ها شامل آزمایش‌های خون و ادرار برای بررسی عملکرد متابولیک، آزمایش مایع مغزی نخاعی (که نیاز به نمونه‌برداری از نخاع دارد)، تصویربرداری مغزی مانند ام آر آی مغز و در برخی موارد بیوپسی از بافت‌هایی مانند عضله، کبد یا پوست می‌باشد.

ام ار اسپکتروسکوپی نیز یک تکنیک غیرتهاجمی تصویربرداری است که برای ارزیابی متابولیت‌های مغزی استفاده می‌شود.

جهت تشخیص اختلالات متابولیک می‌توانید به صورت آنلاین نوبت خود را از مراکز تصویربرداری دکتر تقی لو دریافت کنید:

درمان بیماری‌های متابولیک عصبی

درمان اختلالات نورومتابولیک بستگی به نوع و شدت بیماری دارد.

در برخی موارد، درمان‌های حمایتی مانند اصلاح رژیم غذایی، مکمل‌های ویتامینی و مواد معدنی، و استفاده از داروهای خاص برای کنترل علائم مانند تشنج یا حرکات غیرطبیعی توصیه می‌شود.

در مواردی که نقص آنزیمی وجود دارد، درمان جایگزینی آنزیم می‌تواند مفید باشد.

همچنین، در برخی اختلالات، پیوند سلول‌های بنیادی یا درمان‌های ژنتیکی در حال بررسی هستند.

این درمان‌ها به هدف بهبود کیفیت زندگی بیماران و کاهش پیشرفت بیماری طراحی شده‌اند.

سردرد پشت سر از جمله شایع‌ترین انواع دردهای ناحیه سر و گردن محسوب می‌شود که از احساس سنگینی خفیف تا دردی تیز و مداوم متغیر است. درد پشت سر به‌دلایل مختلفی مانند گرفتگی عضلات گردن، مشکلات ستون فقرات گردنی، فشار خون بالا، استرس یا حتی وضعیت نامناسب بدن هنگام نشستن و خوابیدن بروز می‌کند.

بسیاری از افراد درد‌ پشت سر را موقتی و بی‌اهمیت تلقی می‌کنند، اما گاهی اوقات این مشکل می‌تواند نشانه‌ای از یک بیماری جدی‌تر باشد.

درد پشت سر نشانه چیست؟

درد پشت سر می‌تواند علت‌های متفاوتی داشته باشد؛ به‌همین دلیل، به یک بیماری مشخص محدود نمی‌شود. در بسیاری از موارد این نوع درد به‌دلیل عواملی مانند سردرد تنشی، استرس، کمبود خواب یا وضعیت نادرست بدن بروز می‌کند.

گاهی هم علت آن مشکلاتی مانند میگرن، آرتروز گردنی، دیسک گردن و نورالژی اکسیپیتال (تحریک اعصاب پشت گردن) است.

آیا درد پشت سر خطرناک است؟

سردرد پشت سر اغلب اوقات خطرناک نیست و ناشی از عوامل ساده‌ای مانند استرس، آپنه خواب و خستگی است؛ اما اگر این درد شدیدتر از حالت عادی باشد یا به‌مرور زمان بدتر شود باید آن را جدی بگیرید.

علاوه‌بر این، اگر سردرد با علائمی مانند تب و سفتی گردن، تغییرات ناگهانی در خلق‌وخو، اضطراب شدید و غیرقابل کنترل، اختلال در گفتار مانند لکنت یا ضعف کلام، یا دردهای بسیار شدید و غیرقابل تحمل همراه باشد، بهتر است برای بررسی بیشتر به پزشک متخصص مراجعه کنید.

دلایل بروز سردرد پشت سر

همان‌طورکه اشاره کردیم، درد پشت سر و گردن به‌دلایل مختلفی رخ می‌دهند که برخی از مهم‌ترین آن‌ها عبارتند از:

سردرد تنشی

سردرد تنشی شایع‌ترین دلیل درد در‌ ناحیه پشت سر است که معمولاً با درد در ناحیه پیشانی یا پشت سر بروز می‌کند و از نیم ‌ساعت تا چند روز طول می‌کشد.

عواملی مانند استرس، خستگی و کمبود خواب از عوامل تشدیدکننده آن هستند.

میگرن

درد اغلب از یک سمت سر شروع می‌شود، از شقیقه‌ها عبور می‌کند و به پشت سر می‌رسد.

این نوع سردرد اغلب با حالت تهوع، استفراغ، درد ضربان‌دار شدید، حساسیت به نور یا صدا و حتی آبریزش چشم همراه است.

سردرد خوشه‌ای

سردرد خوشه ‌ای هرچند نادر است، اما در صورت بروز شدت بسیار بالایی دارد. این سردردها در بازه‌های زمانی مشخص ایجاد می‌شوند و ممکن است هفته‌ها یا ماه‌ها ادامه یابند.

وضعیت نامناسب بدن

نشستن یا ایستادن نادرست، گردن و شانه‌ها را دچار گرفتگی می‌کند و باعث درد مبهم و ضربان‌دار در پایین جمجمه می‌شود.

آرتروز گردنی

التهاب مفاصل گردن به سردردهای آرتروزی می‌انجامد؛ این درد با حرکت دادن گردن تشدید می‌‌شود و بیشتر در پشت سر و گردن بروز می‌کند.

سردرد گردنی (سرویکوژنیک)

آسیب یا فتق دیسک گردن دلیل سردرد گردنی است که از پشت سر شروع می‌شود و تا شقیقه‌ها و پشت چشم‌ها گسترش می‌یابد.

سردرد ناشی از کاهش فشار مایع نخاعی

نشت مایع مغزی نخاعی در اثر آسیب یا عمل جراحی، سردردهای ناگهانی یا مداومی ایجاد می‌کند.

نورالژی اکسیپیتال

در این وضعیت، اعصاب پشت گردن تا پشت سر تحریک می‌شوند و دردی تیرکشنده یا ضربان‌دار ایجاد می‌کنند.

بیماری ام اس

بیماری ام اس نیز می‌تواند به درد در ناحیه پشت سر منجر شود. این مورد زمانی ایجاد می‌شود که نخاع گردنی به‌دلیل بیماری آسیب دیده باشد.

بیشتر بخوانید: انواع سردرد

می‌توان از بروز درد پشت سر و گردن پیشگیری کرد؟

تا حدود زیادی بله؛ برای پیشگیری از سردرد پشت سر می‌توانید از روش‌های زیر‌ کمک بگیرید:

• در زمان نشستن پشت میز یا کار با تلفن همراه، گردن و شانه‌ها را صاف نگه دارید و از قوز کردن یا خم‌کردن طولانی‌مدت سر خودداری کنید.
• انجام تمرین‌های آرام‌سازی، مدیتیشن، یوگا یا نفس‌کشیدن عمیق به کاهش تنش‌های عضلانی و پیشگیری از سردردهای تنشی کمک می‌کند.
• خواب شبانه باکیفیت و در ساعات مشخص به کاهش احتمال سردردهای مکرر کمک می‌کند.
• نوشیدن آب کافی در طول روز از عوامل مهم جلوگیری از سردرد به‌ویژه در هوای گرم یا فعالیت بدنی است.
• ورزش سبک تا متوسط مانند پیاده‌روی، شنا یا حرکات کششی گردن و شانه‌ها گردش خون را بهبود می‌دهد و از گرفتگی عضلات جلوگیری می‌کند.

راه‌های درمان سردرد پشت سر

بیشتر سردردهای پشت سر، گردن و گوش را می‌توان با روش‌های خانگی یا مسکن‌های تجویزی پزشک کاهش داد. اما اگر سردرد‌ها شدید، طولانی یا مکرر باشند، باید به پزشک متخصص مراجعه کنید تا وجود بیماری‌های جدی مانند تومور مغزی بررسی شود.

درد ناشی از آرتروز گردن

استفاده از داروهای ضدالتهاب تجویزی به‌همراه گرمادرمانی به کاهش التهاب و درد کمک می‌کند.

درد ناشی از دیسک گردن

فیزیوتراپی، انجام حرکات کششی ملایم، تزریق دارو در فضای اپیدورال برای کاهش التهاب و در موارد شدید، جراحی برای درمان این نوع سردرد پیشنهاد می‌شود.

درد ناشی از سردردهای تنشی

درد پشت سر و گوش ناشی ناشی از این مورد معمولاً با مسکن‌های ساده تجویزی پزشک تسکین پیدا می‌کنند.

درد ناشی از میگرن

برای درمان این درد، داروهای تجویزی مخصوص میگرن توسط پزشک ارائه می‌شود؛ اما میزان اثر آن‌ها در افراد مختلف، فرق می‌کند.

درد ناشی از نورالژی اکسیپیتال

ترکیبی از گرما درمانی، داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی (NSAIDs)، ماساژ، فیزیوتراپی و شل‌کننده‌های عضلانی در کاهش درد پشت سر که براثر نورالژی اکسیپیتال ایجاده شده است، موثر هستند.

جهت تشخیص انواع دردهای پشت سر، گردن و گوش می‌توانید به صورت آنلاین نوبت خود را از مراکز تصویربرداری دکتر تقی لو دریافت کنید: