اختلالات نورومتابولیک (Neurometabolic Disorder) یکی از حوزه‌های پیچیده علم پزشکی است که مرزهای دانش ما درباره عملکرد مغز و سیستم عصبی را به چالش می‌کشد. این بیماری‌ها می‌توانند تاثیرات قابل توجهی بر فعالیت‌های روزمره، رشد و عملکرد بدن داشته باشند. اما نکته مهم، چالش‌های موجود در تشخیص و درمان آن‌هاست که هنوز به‌طور کامل شناخته نشده‌اند.

اختلالات نورومتابولیک چیست؟

اختلالات نورومتابولیک یا بیماری‌های متابولیک عصبی گروهی از بیماری‌های ژنتیکی هستند که متابولیسم بدن را مختل می‌کنند. در این بیماری‌ها، بدن نمی‌تواند مواد مغذی مانند کربوهیدرات، چربی یا پروتئین را به‌درستی پردازش کند و در نتیجه برخی مواد بیش‌ازحد یا کمتر از حد لازم تولید می‌شوند.

به زبان ساده، نورومتابولیک‌ها بیماری‌هایی هستند که در آن‌ها سیستم بدن در تولید یا استفاده از انرژی از غذا دچار مشکل می‌شود و پیامدهای آن می‌تواند گسترده و پیچیده باشد.

این بیماری‌ها معمولاً در کودکان ظاهر می‌شوند، اما برخی موارد می‌توانند در بزرگ‌سالی نیز بروز کنند.

انواع بیماری‌های نورومتابولیک

اختلالات نورومتابولیک شامل گروه گسترده‌ای از بیماری‌ها هستند و عملکرد یا رشد سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار می‌دهند. در ادامه شما را با تعدادی از مهم‌ترین آن‌ها آشنا می‌کنیم.

فنیل‌ کتونوری

یکی از شناخته‌شده‌ترین اختلالات نورومتابولیک است که باعث تجمع فنیل ‌آلانین در بدن می‌شود و اثرات مخربی بر مغز دارد.

غربالگری نوزادی و اصلاح رژیم غذایی در کشورهای توسعه‌یافته موجب کاهش عوارض شدید عصبی در کودکان شده است. بااین‌حال، مدیریت بزرگسالان مبتلا و زنان باردار بدون درمان، همچنان چالش‌برانگیز است.

کمبود بیوتینیداز

این بیماری معمولاً با تشنج‌های مقاوم به دارو و علائم عصبی شدید در اوایل زندگی بروز می‌کند.

خوشبختانه، با تجویز مکمل بیوتین می‌توان اثرات بیماری را به‌طور قابل توجهی کنترل کرد. غربالگری نوزادی قادر است بسیاری از این بیماران را پیش از بروز علائم شناسایی کند.

سندرم سانفیلیپو

این سندرم نوعی اختلال لیزوزومی است که باعث تجمع مواد زائد متابولیک در سلول‌ها می‌شود و به تدریج باعث افت عملکرد شناختی و حرکتی می‌شود.

علائم آن شامل عقب‌ماندگی ذهنی، مشکلات رفتاری و کاهش مهارت‌های حرکتی است و معمولاً در سال‌های ابتدایی کودکی شروع می‌شود.

آدرنولکودیستروفی (ALD)

ALD یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر غلاف میلین سیستم عصبی تاثیر می‌گذارد و باعث اختلالات حرکتی، ضعف عضلانی و تغییرات رفتاری می‌شود.

این بیماری اغلب در پسران و در سنین کودکی بروز می‌کند و تشخیص زودهنگام و مدیریت مناسب برای جلوگیری از پیشرفت سریع اهمیت دارد.

نئوپیلوسینوز عصبی دیررس

این بیماری عصبی پیش‌رونده در دوران کودکی ظاهر می‌شود و باعث تحلیل‌رفتن نورون‌ها، از دست رفتن مهارت‌های حرکتی و شناختی و بروز تشنج می‌شود.

میتوکندری پاتی‌ها

این اختلالات ناشی از نقص عملکرد میتوکندری‌ها هستند و می‌توانند منجر به ضعف عضلانی، اختلالات عصبی و مشکلات چندسیستمی شوند.

بسته به‌شدت بیماری، مدیریت شامل درمان‌های حمایتی، اصلاح تغذیه و کنترل علائم است.

سندرم رت

این سندرم عمدتاً دختران را تحت تاثیر قرار می‌دهد و باعث اختلالات رشد عصبی، کاهش مهارت‌های حرکتی و زبان و رفتارهای غیرطبیعی می‌شود.

درمان شامل توان‌بخشی، مدیریت علائم و پشتیبانی آموزشی و اجتماعی است.

اختلالات چرخه اوره

نقص در آنزیم‌های سنتز اوره، مانند کاربامیل فسفات سنتتاز، باعث هیپرآمونمی می‌شود. آمونیاک سمی بر مغز تاثیر می‌گذارد و منجر به تشنج، کما و آسیب دائمی عصبی می‌شود. علائم پس از استرس‌های کاتابولیک ظاهر می‌شود.

درمان آن شامل رژیم کم‌پروتئین، بنسیل‌پنی‌سیلین و همودیالیز است؛ پیوند کبد در موارد شدید نجات‌بخش است.

بیشتر بخوانید: نورورادیولوژی چیست؟

علت بروز اختلالات متابولیک عصبی چیست؟

همان طور که ابتدای متن گفتیم، بیماری‌های متابولیک عصبی ناشی از جهش‌های ژنتیکی هستند که کد ژنتیکی بدن را تغییر می‌دهند و عملکرد طبیعی متابولیسم سلولی را مختل می‌کنند. این جهش‌ها ممکن است از والدین بدون علائم به ارث برسند یا به‌صورت تغییرات جدید در ژن‌های کودک ایجاد شوند.

چنین نقص‌هایی معمولاً بر آنزیم‌ها یا پروتئین‌های واسطه‌ای که در فرآیندهای متابولیک نقش دارند اثر می‌گذارند و توانایی بدن برای تولید، ذخیره یا استفاده از انرژی به‌طور صحیح را محدود می‌کنند.

علائم و نشانه‌های اختلالات نورومتابولیک

اختلالات نورومتابولیک می‌توانند طیف وسیعی از علائم را ایجاد کنند که بسته به‌ نوع بیماری و سن بیمار متفاوت است. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تشنج‌های کنترل‌نشده
• از دست رفتن مهارت‌های حرکتی یا شناختی
• حرکات غیرطبیعی و ضعف عضلانی
• مشکلات بینایی مانند نابینایی کورتی‌کال، آب مروارید یا ناهنجاری‌های شبکیه
• اختلالات شنوایی
• رشد غیرطبیعی سر از جمله میکروسفالی یا ماکروسفالی

تشخیص بیماری نورومتابولیک

تشخیص اختلال نورومتابولیک ابتدا با معاینه بالینی دقیق توسط پزشک متخصص آغاز می‌شود.

براساس این معاینه و تاریخچه پزشکی بیمار، پزشک ممکن است مجموعه‌ای از آزمایش‌ها را برای تشخیص دقیق‌تر درخواست کند. این آزمایش‌ها شامل آزمایش‌های خون و ادرار برای بررسی عملکرد متابولیک، آزمایش مایع مغزی نخاعی (که نیاز به نمونه‌برداری از نخاع دارد)، تصویربرداری مغزی مانند ام آر آی مغز و در برخی موارد بیوپسی از بافت‌هایی مانند عضله، کبد یا پوست می‌باشد.

ام ار اسپکتروسکوپی نیز یک تکنیک غیرتهاجمی تصویربرداری است که برای ارزیابی متابولیت‌های مغزی استفاده می‌شود.

جهت تشخیص اختلالات متابولیک می‌توانید به صورت آنلاین نوبت خود را از مراکز تصویربرداری دکتر تقی لو دریافت کنید:

درمان بیماری‌های متابولیک عصبی

درمان اختلالات نورومتابولیک بستگی به نوع و شدت بیماری دارد.

در برخی موارد، درمان‌های حمایتی مانند اصلاح رژیم غذایی، مکمل‌های ویتامینی و مواد معدنی، و استفاده از داروهای خاص برای کنترل علائم مانند تشنج یا حرکات غیرطبیعی توصیه می‌شود.

در مواردی که نقص آنزیمی وجود دارد، درمان جایگزینی آنزیم می‌تواند مفید باشد.

همچنین، در برخی اختلالات، پیوند سلول‌های بنیادی یا درمان‌های ژنتیکی در حال بررسی هستند.

این درمان‌ها به هدف بهبود کیفیت زندگی بیماران و کاهش پیشرفت بیماری طراحی شده‌اند.