سندرم رت: علت ابتلا، علائم و درمان

سندرم رت (Rett Syndrome) یکی از اختلالات نورومتابولیک نادر است که تاثیری عمیق بر ساختار و عملکرد مغز می‌گذارد. این بیماری که ریشه در تغییرات ژنتیکی دارد، سبب می‌شود مهارت‌های حرکتی و زبانی فرد به‌صورت تدریجی از بین بروند.

نوزادان مبتلا به این سندروم معمولاً در بدو تولد کاملاً سالم به نظر می‌رسند و مراحل اولیه رشد را به‌خوبی طی می‌کنند. بااین‌حال، با گذشت زمان، توانایی‌هایی را که پیش‌از این به دست آورده بودند، به‌شکل نگران‌کننده‌ای از دست می‌دهند.

سندرم رت چیست؟

سندرم رت به‌عنوان یک اختلال شدید رشد عصبی شناخته می‌شود که به کروموزوم X وابسته است. این بیماری با یک عقب‌گرد سریع در مسیر تکامل نوزاد هویدا می‌شود و زندگی او را دگرگون می‌کند.

کودکان مبتلا در اکثر موارد دختر هستند. آن‌ها معمولاً در ۶ تا ۱۸ ماه اول زندگی خود، رشدی کاملاً طبیعی یا بسیار نزدیک به طبیعی دارند. پس از گذر از این دوره، فرآیند رشد ناگهان متوقف شده و کودک شروع به از دست دادن مهارت‌های کلامی و حرکتی می‌کند.

سندرم رت در ایران چقدر شایع است؟

آمارها نشان می‌دهند که این اختلال تقریباً در هر ۱۰,۰۰۰ تولد نوزاد دختر، یک نفر را درگیر می‌کند. بروز این بیماری در میان پسران بسیار نادر است و اغلب به شکل‌های متفاوتی بروز می‌یابد.

دلایل ابتلا به سندروم رت چیست؟

دلیل اصلی و ریشه‌ای بروز سندرم رت، وجود نقص یا جهش در ژن خاصی به نام MECP2 بر روی کروموزوم X است.

زمانی که این ژن دچار مشکل شود، تولید پروتئین‌های حیاتی برای رشد مغز با اختلال جدی روبه‌رو می‌گردد.

باید توجه داشت که در بیش از ۹۹ درصد موارد، این جهش‌ها به‌صورت تصادفی و خودبه‌خودی رخ می‌دهند. این بدان معناست که معمولاً بیماری از والدین به فرزند ارث نمی‌رسد.

استیج‌های سندرم رت

سندرم رت به‌طور معمول از چهار مرحله بالینی مشخص عبور می‌کند که هرکدام ویژگی‌های خاص خود را دارند.

1. شروع زودهنگام: علائم بین ۶ تا ۱۸ ماهگی ظاهر می‌شوند. کودک در این مرحله ممکن است تماس چشمی کمتری برقرار کند یا نسبت به اسباب‌بازی‌های خود بی‌علاقه شود.
2. تخریب سریع: بین ۱ تا ۴ سالگی آغاز می‌شود. در این بازه، کودک به‌سرعت مهارت‌های دست و توانایی تکلم خود را از دست می‌دهد. حرکات تکراری دست مانند مالش مداوم یا حالتی شبیه به شستن دست‌ها در این مرحله نمایان می‌شود.
3. ثبات یا پلاتو: ممکن است از سن ۲ سالگی آغاز شود. در این دوره، اما تلاطم‌های رفتاری کمتر می‌شود. تشنج‌ها معمولاً در این مرحله اضافه می‌شوند.
4. تخریب حرکتی دیررس: معمولاً بعد از ۱۰ سالگی آغاز می‌شود و با کاهش تحرک، ضعف عضلانی، سفتی مفاصل و اسکولیوز شناخته می‌شود. توانایی‌های ذهنی و ارتباطی کودک معمولاً بدتر نمی‌شوند.

علائم سندرم رت

یکی از اولین زنگ خطرهایی که پزشکان به آن توجه می‌کنند، کاهش سرعت رشد دور سر یا میکروسفالی است.

از دست دادن توانایی استفاده هدفمند از دست‌ها نیز از علائم بسیار شایع است.

مشکلات تنفسی نیز بخش بزرگی از علائم این بیماران را تشکیل می‌دهند.

حدود ۶۰ تا ۸۰ درصد از مبتلایان در بازه‌ای از زندگی خود تشنج را تجربه می‌کنند. علاوه‌بر این، اختلالات حرکتی مانند عدم تعادل در راه‌رفتن و سفتی عضلات باعث می‌شود که بیمار به کمک‌های فیزیکی نیاز پیدا کند.

تغییرات خلقی ناگهانی، مانند گریه‌های بی‌دلیل یا خنده‌های طولانی در شب، در کنار الگوهای خواب نامنظم، از دیگر علائم هستند.

بیشتر بخوانید: سندروم مویا مویا چیست؟

طول عمر بیماران سندرم رت چقدر است؟

بسیاری از بیماران می‌توانند تا دوران بزرگسالی و حتی میانسالی زندگی کنند. طول عمر بیماران مبتلا به سندرم رت به‌شدت به کیفیت مراقبت‌های دریافتی و مدیریت عوارض جانبی بستگی دارد.

با این‌ وجود، باید پذیرفت که میانگین طول عمر آن‌ها ممکن است به‌دلیل برخی عوارض جدی کمتر از افراد عادی باشد.

تشخیص سندرم رت

تشخیص سندرم رت در مرحله اول یک فرآیند بالینی است. پزشکان متخصص با مشاهده دقیق رفتارها و بررسی تاریخچه رشد کودک به وجود این اختلال مشکوک می‌شوند.

برای تأیید نهایی تشخیص، از آزمایش ژنتیک استفاده می‌شود. تست DNA می‌تواند وجود جهش در ژن MECP2 را با دقت بالایی شناسایی کند.

باید اطمینان حاصل شود که علائم مربوط به بیماری‌های دیگری مانند اوتیسم یا فلج مغزی نیستند.

درمان سندرم رت

مدیریت و درمان سندروم رت نیازمند یک رویکرد تیمی و چندجانبه است. هدف اصلی درمان‌ها کاهش علائم و بهبود عملکرد روزانه بیمار است.

مدیریت سندرم رت بدون هماهنگی بین نورولوژیست، فیزیوتراپ، کاردرمانگر و متخصص تغذیه عملاً ناکارآمد است. هرکدام بخشی از مشکل را پوشش می‌دهند و نبود یکی، کل روند را مختل می‌کند.

 درمان دارویی

داروها برای کنترل تشنج، اختلال خواب، مشکلات تنفسی و گوارشی استفاده می‌شوند.

نکته مهم، پرهیز از داروهای مستعد آریتمی قلبی است؛ این خطا هنوز در برخی پروتکل‌ها نادیده گرفته می‌شود.

توانبخشی

فیزیوتراپی برای حفظ راه‌رفتن و پیشگیری از اسکولیوز، کاردرمانی برای استفاده هدفمند از دست‌ها و گفتاردرمانی برای ارتباط غیرکلامی ضروری‌اند. حذف هرکدام، افت عملکرد را تسریع می‌کند.

حمایت تغذیه‌ای

کمبود وزن کودکان مبتلا به سندروم رت شایع است. رژیم پرکالری و در موارد شدید گاستروستومی، بیشتر یک ضرورت است تا انتخاب.